Mass spectrometry workflows for improved healthcare

Význam tématu

Mass spectrometrie se stává klíčovou technologií pro přesnou medicínu, protože umožňuje hluboký pohled do proteomu a metabolomu, které doplňují informace z genomiky. V klinické praxi tak lze získat rychlejší a spolehlivější diagnostické odpovědi, což vede ke zkrácení doby léčby a individuálnímu přístupu k pacientům.

Cíle a přehled studie / článku

Tento odborný materiál popisuje čtyři hlavní oblasti: výzvy translačního výzkumu, přechod inovativních metod do diagnostické laboratoře, nové technologie a regulatorní rámec. Cílem je představit trendy, bolestivé body a ukázat, jak MS-based workflow pomáhá zvyšovat efektivitu a jistotu výsledků v klinickém výzkumu i rutinní diagnostice.

Použitá metodika a instrumentace

Hlavní metodické přístupy:

• Proteomika a metabolomika založené na GC-MS, LC-MS a vysokém rozlišení (Orbitrap).
• On-line extrakce a multikanálové uHPLC s TurboFlow pro zlepšení vzorkovací kapacity a snížení technické variability.
• PaperSpray (Prosolia Velox 360) pro rychlé stanovení drobných objemů vzorků (např. suché krevní kapky).
• ICP-MS pro stanovení stopových prvků v malých objemech, například iontů chloru při diagnostice cystických fibroz.
• Triple kvadrupólové LC-MS/MS pro terapeutické drug monitoring a měření biomarkerů v klinickém výzkumu.

Hlavní výsledky a diskuse

Studie ukazují, že proteomika překonává omezení genomiky tím, že zachycuje expresi a modifikace proteinů odpovědné za fenotypové projevy. Klíčové body:

• Vysoká biologická i technická variabilita ve workflow vyžaduje real-time QC a kontrolu bloku vzorků.
• Rozvoj LDT (lab-developed tests) poskytuje flexibilitu, ale klade nároky na školení personálu a validaci metod.
• Regulatorní změny směřují k přísnějšímu povolování LDT, čímž se vyrovnává bezpečnost a inovace.
• Ekonomické tlaky vyžadují detailní analýzu návratnosti investic a automatizaci pro minimalizaci provozních nákladů a rizika prostojů.

Přínosy a praktické využití metody

MS-based přístupy v klinické praxi přinášejí:

• Individuální prognostické informace a přesnější stratifikaci pacientů.
• Monitorování terapeutických odpovědí s citlivostí na úrovni modifikovaných proteinů.
• Objev nových biomarkerů a potenciálních cílových molekul pro vývoj léků.
• Snížení provozních nákladů díky nižší spotřebě reagensů a vyšší propustnosti vzorků.

Budoucí trendy a možnosti využití

Očekává se další zjednodušení a automatizace MS workflow:

• Integrace point-of-care řešení a minimalizace předúpravy vzorků.
• Standardizace LDT a mezinárodní akreditace metod.
• Využití dried blood spot a mikroskopických vzorků v pediatrii a onkologii.
• Rozvoj HRAM technologií pro komplexní screening a multiplexní analýzy.

Závěr

Mass spectrometrie představuje transformativní nástroj, který propojuje klinický výzkum s rutinní diagnostikou. Spolupráce akademických center, klinických laboratoří a výrobců instrumentace, spolu s důslednou kontrolou kvality, je nezbytná pro maximální využití potenciálu MS v přesné medicíně.

Reference

• American Cancer Society. Cancer Facts & Figures.
• Hong AJ, Fisher MJ, Georgopoulos CH, Bennett CL. Identifying and reporting adverse drug events in oncology. [Journal Reference].
• Congressional Research Service. FDA Oversight of Laboratory Developed Tests. 2014.
• AACC/MSSS. Outlook for Clinical Mass Spec Testing Survey. 2015.
• SelectScience. Trends in Clinical Diagnostics Survey. 2016.