Newborn Screening and Detection of Metabolic Disorders

Význam tématu

Důkladná a rychlá detekce metabolických poruch u novorozenců a v klinických vzorcích (plazma, sérum, moč) je klíčová pro včasnou diagnózu a terapii. Vysoce selektivní a citlivé metody, jako je LC-MS/MS, umožňují stanovit široké spektrum biomarkerů (aminokyseliny, acylkarnitiny, methylmalonové a homocysteinové metabolismy) v krátkém čase a s minimální přípravou vzorku.

Cíle a přehled článku

Prezentovaný materiál představuje kompletní řešení pro screening a kvantifikaci metabolických markerů pomocí ClinMass® LC-MS/MS Complete Kit. Hlavními cíli jsou:

• demonstrace rychlého one-shot workflow pro DBS i tekuté vzorky,
• ukázka selektivní separace isobarických sloučenin,
• zajištění robustní QA/QC kalibrace a kontroly kvality.

Použitá metodika a instrumentace

Analytické stanovení využívá derivatizaci aminokyselin a acylkarnitinů přímo na DBS kartách podle CLSI NBS-04A a jednoduchou přípravu plazmy/séra pro homocystein a methylmalonovou kyselinu. Analýza probíhá na LC-MS/MS systému s intervalem injekcí 1,0–1,5 minuty. Specifické prvky:

• one-step příprava vzorku,
• selektivní chromatografická separace isobarických forem,
• CE-IVD certifikace a účast v CDC QA programu.

Hlavní výsledky a diskuse

Kity umožňují spolehlivý screening více než 50 analytů včetně klíčových aminokyselin (fenylalanin, tyrosin, metionin) a acylkarnitinů (C0–C18), homocysteinu a methylmalonové kyseliny. Díky optimalizované přípravě a rychlé separaci je dosaženo vysoké propustnosti vzorků při zachování přesnosti a reprodukovatelnosti výsledků. Kvalitativní kalibrátory a kontrolní materiály ClinCal® a ClinCheck® zajišťují dlouhodobou validitu dat.

Přínosy a praktické využití metody

Implementace týmu LC-MS/MS kitů přináší:

• zkrácení doby analýzy na méně než 2 minuty na vzorek,
• redukovanou pracovní zátěž díky minimalizované předúpravě,
• široké spektrum detekovaných markerů vhodné pro NBS i rutinní klinickou praxi,
• plnou kompatibilitu s certifikovanými QA programy.

Budoucí trendy a možnosti využití

Další vývoj směřuje k:

• rozšíření multiplexních panelů o nové biosignály (např. neuropeptidy),
• integrované automatizaci přípravy vzorků a datové analýzy,
• aplikaci pokročilých algoritmů strojového učení pro interpretaci metabolických profilů,
• vzdálené monitorování zdravotního stavu na bázi vysoce propustných LC-MS/MS platforem.

Závěr

ClinMass® LC-MS/MS Complete Kit představuje vysoce výkonné a certifikované řešení pro screening a kvantifikaci metabolických poruch. Kombinace rychlosti, spolehlivosti a rozsáhlého portfolia analytů podporuje moderní praxi v novorozeneckém screeningu i klinické chemii.