V uzavřených komunitách, jako jsou amišové v Severní Americe, se častěji objevují vzácná genetická onemocnění. U dětí z této komunity byla popsána porucha, která zasahuje vývoj nervové soustavy a projevuje se například svalovou slabostí nebo epileptickými záchvaty. Porucha je spojena s&nbsp;malou změnou v&nbsp;jednom proteinu, ale dlouho nebylo jasné, jaký proces na úrovni buňky tato změna narušuje. Na tuto otázku nyní odpovídá výzkum vědců z CEITEC Masarykovy univerzity. Ukazuje, že za vznikem onemocnění stojí narušení klíčového mechanismu, bez něhož buňka nedokáže správně zpracovat genetickou informaci.Každá buňka musí genetickou informaci nejprve přepsat a poté upravit, aby ji mohla použít. Z původního „pracovního přepisu“ odstraní nepotřebné části a zbytek přesně spojí dohromady. Tento proces, označovaný jako sestřih RNA, je složený z mnoha na sebe navazujících kroků a je přísně řízený. Pokud celý proces neproběhne správně nebo se dokonce v&nbsp;některém kroku zastaví, buňka nedokáže přepsanou genetickou informaci správně upravit do podoby, kterou může využít, a tím pádem nemůže fungovat, jak má.Tým z CEITEC Masarykovy univerzity nyní popsal jeden z klíčových momentů tohoto procesu – konkrétní signál uvnitř buňky. Ten funguje jako kontrolní bod: teprve když je splněn, celý mechanismus se aktivuje a proces může pokračovat.„Ukázali jsme, že během sestřihu RNA je v&nbsp;určitém přesně načasovaném kroku nezbytná chemická úprava proteinu SF3B1, díky které se na něj může navázat další protein (SNIP1). Pokud se tento signál nepředá správně, buňka nedokáže v procesu sestřihu pokračovat,“ vysvětluje první autorka studie <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.ceitec.cz/mgr-pavla-gajduskova-ph-d/u26136?page=publication">Pavla Gajdušková</a>.<img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_4_79e003984a.jpeg" alt="CEITEC: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Pavla Gajdušková" srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_4_79e003984a.jpeg 235w," sizes="100vw" width="1600" height="1067">Právě zde se výzkum propojuje s pacienty z amišské komunity. U postižených dětí se vyskytuje drobná genetická změna v proteinu SNIP1, která narušuje jeho schopnost správně reagovat na signál zprostředkovaný upraveným proteinem SF3B1, a sestřih RNA tak neprobíhá tak efektivně jako u zdravého člověka. Výsledkem jsou chyby v&nbsp;sestřihu RNA, které buňka nedokáže opravit, a její fungování – zejména v&nbsp;nervové soustavě – je tím narušeno.<img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_44a7e2ef17.jpg" alt="CEITEC/Blažek Lab: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Interakce proteinů SF3B1 a SNIP1." srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_44a7e2ef17.jpg 156w," sizes="100vw" width="1600" height="1600"><img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_2_85826d711e.jpg" alt="CEITEC/Blažek Lab: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Vliv mutací v SNIP1 na proliferaci (bujení) buněk." srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_2_85826d711e.jpg 235w," sizes="100vw" width="1600" height="1067">Vědcům se tak podařilo objasnit příčinu této vzácné neurovývojové poruchy. „Pro nás je navíc důležité, že příčina tohoto onemocnění potvrzuje správnost námi popsaného kontrolního bodu. Ukazuje, že i malá změna v jednom z proteinů tohoto kontrolního bodu může narušit mechanismus sestřihu RNA, na kterém je buňka závislá,“ doplňuje vedoucí výzkumu <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.ceitec.cz/mgr-dalibor-blazek-ph-d/u25918">Dalibor Blažek</a>.<img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_3_f95cfd68eb.jpeg" alt="CEITEC/Martin Indruch: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Dalibor Blažek." srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_3_f95cfd68eb.jpeg 235w," sizes="100vw" width="1600" height="1067">Přestože se studie zaměřuje na základní výzkum, její význam je širší. Naznačuje totiž, že stejný mechanismus může hrát roli i při regulaci buněčného dělení – procesu, který bývá narušen například u nádorových onemocnění.<blockquote>Na výzkumu se podíleli vědci z CEITEC Masarykovy univerzity ve spolupráci s pracovišti ve Španělsku a Německu. Studie byla publikována v časopise <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.nature.com/articles/s41467-026-71119-2">Nature Communications</a>.</blockquote>

Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce 

Metformin je v současnosti základním perorálním lékem první volby pro léčbu diabetu 2. typu. Snižuje tvorbu glukózy v játrech, zlepšuje citlivost tkání k inzulinu a nevede k přibývání na váze ani k hypoglykemiím, což jej odlišuje od některých jiných antidiabetik. Navíc je u něj prokázaný dlouhodobý příznivý vliv na riziko kardiovaskulárních komplikací a úmrtnosti u pacientů s diabetem 2. typu. Vědci z Fyziologického ústavu AV ČR identifikovali novou skupinu krevních metabolitů, která může lékařům pomoci objektivně sledovat, zda pacienti s diabetem 2. typu opravdu užívají lék metformin tak, jak mají.<h4>​Nové biomarkery při užívání metforminu</h4>Tým vedený Tomášem Čajkou z Oddělení translačního metabolismu Fyziologického ústavu AV ČR analyzoval pomocí pokročilé metabolomiky a lipidomiky plazmu 637 pacientů s diabetem 2. typu léčených metforminem a 143 nediabetických kontrol. V souboru 614 metabolitů se jim podařilo odhalit pět metabolitů ze skupiny N-laktoyl aminokyselin (např. N‑laktoyl fenylalanin), které byly dříve detekovány jako neznámé signály, jelikož v referenčních databázích chyběla jejich spektra. Hladiny těchto metabolitů v krvi velmi dobře kopírovaly množství metforminu v plazmě. U pacientů s nejvyšší expozicí metforminu byly koncentrace těchto metabolitů až 7,2× vyšší než u kontrol.<h4>​Citlivý „otisk“ účinku léku</h4>N‑Laktoyl aminokyseliny vznikají v buňkách spojením laktátu a aminokyselin a odrážejí tak metforminem navozené změny v buněčném energetickém metabolismu. „Zásadní je, že i když se v plazmě vyskytují jen v nanomolárních koncentracích, dokážou spolehlivě odlišit pacienty, kteří metformin užívají pravidelně, od těch, kteří ho berou nepravidelně nebo vůbec“, zdůrazňuje T. Čajka.<blockquote>Rozhovor s doc. Tomášem Čajkou můžete zhlédnout <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.facebook.com/reel/1657952168601400">ZDE</a></blockquote><h4>Metabolomika v praxi a mezinárodní spolupráce</h4>Studie přináší také detailní popis širších metabolických změn u diabetu 2. typu, včetně zvýšení laktátu, organických kyselin a rozvětvených aminokyselin a rozsáhlého přestavění lipidového profilu. Na práci, publikované v časopise Clinical Pharmacology &amp; Therapeutics, se kromě týmu T. Čajky podíleli i partneři z Institutu klinické a experimentální medicíny v Praze a West Coast Metabolomics Center (University of California, Davis). Výsledky ukazují, že moderní metabolomické přístupy vyvinuté ve Fyziologickém ústavu AV ČR v rámci projektu CarDia mohou najít velmi praktické uplatnění v klinických studiích i v individuálním sledování léčby pacientů s diabetem.<blockquote><h4>Původní článek</h4><h4><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://ascpt.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cpt.70205">Untargeted Metabolomics Identifies N-Lactoyl-Amino Acids as Dose-Responsive Plasma Biomarkers of Metformin Adherence in Type 2 Diabetes</a></h4>Tomas Cajka, Jiri Hricko, Lucie Rudl Kulhava, Michaela Paucova, Michaela Novakova, Veronika Hola, Stanislava Rakusanova, Oliver Fiehn, Vojtech Skop, Ivana Lankova, Iva Miskova, Terezie Pelikanova, Martin HaluzikClin Pharmacol Ther, 119: 1057-1069<a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://doi.org/10.1002/cpt.70205">https://doi.org/10.1002/cpt.70205</a><h6>licencováno pod <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/">CC-BY 4.0</a></h6></blockquote><h4>Abstrakt</h4>Metformin je nejčastěji předepisovaným antidiabetikem, přesto zůstává objektivní hodnocení adherence pacientů k léčbě obtížné. Pomocí necílené metabolomiky a lipidomiky jsme analyzovali plazmu od 637 pacientů s diabetem 2. typu (T2D) s potvrzeným užíváním metforminu a od 143 nediabetických kontrol, přičemž bylo anotováno 614 metabolitů. Pacienti byli rozděleni podle plazmatické koncentrace metforminu do skupin se subterapeutickými, terapeutickými a supraterapeutickými hladinami a asociace byly hodnoceny pomocí vícenásobné lineární regrese a kompozitního hodnocení metabolitů. Pět dosud neanotovaných signálů bylo strukturně identifikováno jako N-laktoyl-aminokyseliny, jejichž hladiny silně korelovaly s plazmatickou koncentrací metforminu (ρ = 0,42–0,55, P &lt; 0,0001) a ve skupině se supraterapeutickými koncentracemi (&gt; 2000 ng/mL) vzrostly až 7,2násobně. Přestože byly N-laktoyl-aminokyseliny konzistentně detekovány v nanomolárních koncentracích, vykazovaly robustní a na dávce závislé asociace s metforminem. Širší metabolické změny u T2D zahrnovaly zvýšené hladiny laktátu, organických kyselin a aminokyselin s rozvětveným řetězcem spolu se sníženými hladinami metabolitů močovinového cyklu. Lipidomická analýza ukázala zvýšení nasycených triacylglycerolů a diacylglycerolů a naopak snížení esterů cholesterolu, sfingomyelinů a fosfolipidů. Tyto výsledky potvrzují N-laktoyl-aminokyseliny jako robustní plazmatické biomarkery expozice metforminu s odpovědí závislou na dávce. Přestože jsou až o čtyři řády méně zastoupené než jejich aminokyselinové prekurzory, citlivě odrážejí mitochondriální nadprodukci laktátu a farmakodynamickou adaptaci, což umožňuje objektivní hodnocení adherence k léčbě.

Nové krevní biomarkery odhalují, jak poctivě pacienti s diabetem užívají lék metformin

V týdnu od 11. května na Vás čekají v oblasti kapalné fáze a především HPLC a LC/MS následující webináře.<blockquote><h4><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.lcms.cz/webinars">👉 DETAILY A REGISTRACE V SEKCI WEBINÁŘE</a></h4></blockquote><blockquote>👉 Vyhledávejte a filtrujte v největší globální databázi s více než 5 500 GC, HPLC, MS a spektroskopickými webináři.</blockquote><h5>1. Thermo Fisher Scientific: Uncovering Microplastics: Identification, Quantification, and Exposure Assessment</h5><ul><li>Út, 12.5.2026 08:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6136">Registrace</a></li></ul>Komplexní analytické přístupy pro identifikaci, kvantifikaci a hodnocení expozice mikroplastům pomocí doplňkových technik.<h5>2. Waters Corporation: Size variant analysis of antibodies and ADCs using SEC, SEC-MALS, SEC-MS, and 2D Protein A-SEC Methods</h5><ul><li>Út, 12.5.2026 17:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6169">Registrace</a></li></ul>Pokročilé SEC workflow pro analýzu variant velikosti protilátek a ADC, včetně SEC-MALS, SEC-MS a 2D Protein A-SEC metod.<h5>3. Waters Corporation: Beyond C18 and Phenyl: Expanding Selectivity with Biphenyl Columns Built for UV and pH Robustness</h5><ul><li>St, 13.5.2026 16:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6183">Registrace</a></li></ul>Moderní bifenylové stacionární fáze pro náročné LC separace s vyšší selektivitou, UV stabilitou a robustností v širokém rozsahu pH.<h5>4. Milestone: Modern Sample Prep for Organic Contaminants: PAHs, PFAS, MOSH/MOAH in Food</h5><ul><li>St, 13.5.2026 16:00 CET</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/5822">Registrace</a></li></ul>Mikrovlnná extrakce pro efektivní analýzu PAH, PFAS a MOSH/MOAH v potravinách s důrazem na regulatorní compliance a vyšší efektivitu laboratoře.<h5>5. SelectScience: Achieve faster GLP-1 amino acid analysis with rapid UPLC technology</h5><ul><li>St, 13.5.2026 17:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6173">Registrace</a></li></ul>Rychlá analýza aminokyselin GLP-1 pomocí UPLC, mikrovlnné hydrolýzy a technologie AccQ-Tag pro zkrácení vývoje metod a vyšší přesnost.<h5>6. Waters Corporation: Transform Your Daily Lab Operations with Automation - Biomolecules Workflows</h5><ul><li>Čt, 14.5.2026 11:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6174">Registrace</a></li></ul>Automatizace biomolekulárních workflow pomocí Andrew+ a OneLab pro konzistentní, sledovatelný a efektivní provoz laboratoří.<h5>7. Altium International: Pokročilá retence a rozlišení polárních analytů s využitím kolon Agilent Poroshell Aq-C18 s povrchově porézními částicemi</h5><ul><li>Pá, 15.5.2026 10:00 CET</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6101">Registrace</a></li></ul>Kolony Agilent Poroshell Aq-C18 umožňují stabilní RP-LC při 100% vodné mobilní fázi a lepší retenci polárních analytů.

Webináře LabRulezLCMS týden 20/2026

Webináře

Zdraví

Vědecký článek

Věda a výzkum

Článek

Akademie věd České republiky (AV ČR) vznikla v roce 1992 jako nástupce někdejší Československé akademie věd. V současnosti ji tvoří komplex 54 veřejných výzkumných institucí.

Akademie věd České republiky

Je výzkumné centrum zaměřené na oblast živých věd, pokročilých materiálů a technologií.  Vznikl v roce 2011 na základech šesti významných brněnských univerzit a výzkumných institucí. Od doby jeho nedávného vzniku se daří budovat významné vědecké centrum, a již nyní se řadí mezi špičkové evropské instituce.

CEITEC

Vše ze světa analytické chemie na jednom místě. Propojujeme lidi při řešení jejich problémů. U nás naleznete všechny potřebné informace snadno, rychle a přehledně. Přestaňte hledat a začněte nacházet.

LabRulez

Shimadzu SIL HT HPLC autosampler (Bazar)

Shimadzu SIL HT je samostatný HPLC autosampler. 

Agilent Prep Mast Kit, 1,200 mL PCG0393411003 (Bazar)

Agilent Prep Mast Kit je určen pro systémy Agilent SD-2 a nabízí spolehlivý výkon při práci s velkými objemy v preparativních aplikacích. Díky kapacitě 1 200 ml podporuje konzistentní čištění a zpracování vzorků ve velkém měřítku v laboratorní praxi.

Bazar produkty z kategorie Dávkování vzorků - strana 1

Mohlo by Vás zajímat

Webináře LabRulezLCMS týden 20/2026

Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce

Nové krevní biomarkery odhalují, jak poctivě pacienti s diabetem užívají lék metformin