V uzavřených komunitách, jako jsou amišové v Severní Americe, se častěji objevují vzácná genetická onemocnění. U dětí z této komunity byla popsána porucha, která zasahuje vývoj nervové soustavy a projevuje se například svalovou slabostí nebo epileptickými záchvaty. Porucha je spojena s&nbsp;malou změnou v&nbsp;jednom proteinu, ale dlouho nebylo jasné, jaký proces na úrovni buňky tato změna narušuje. Na tuto otázku nyní odpovídá výzkum vědců z CEITEC Masarykovy univerzity. Ukazuje, že za vznikem onemocnění stojí narušení klíčového mechanismu, bez něhož buňka nedokáže správně zpracovat genetickou informaci.Každá buňka musí genetickou informaci nejprve přepsat a poté upravit, aby ji mohla použít. Z původního „pracovního přepisu“ odstraní nepotřebné části a zbytek přesně spojí dohromady. Tento proces, označovaný jako sestřih RNA, je složený z mnoha na sebe navazujících kroků a je přísně řízený. Pokud celý proces neproběhne správně nebo se dokonce v&nbsp;některém kroku zastaví, buňka nedokáže přepsanou genetickou informaci správně upravit do podoby, kterou může využít, a tím pádem nemůže fungovat, jak má.Tým z CEITEC Masarykovy univerzity nyní popsal jeden z klíčových momentů tohoto procesu – konkrétní signál uvnitř buňky. Ten funguje jako kontrolní bod: teprve když je splněn, celý mechanismus se aktivuje a proces může pokračovat.„Ukázali jsme, že během sestřihu RNA je v&nbsp;určitém přesně načasovaném kroku nezbytná chemická úprava proteinu SF3B1, díky které se na něj může navázat další protein (SNIP1). Pokud se tento signál nepředá správně, buňka nedokáže v procesu sestřihu pokračovat,“ vysvětluje první autorka studie <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.ceitec.cz/mgr-pavla-gajduskova-ph-d/u26136?page=publication">Pavla Gajdušková</a>.<img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_4_79e003984a.jpeg" alt="CEITEC: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Pavla Gajdušková" srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_4_79e003984a.jpeg 235w," sizes="100vw" width="1600" height="1067">Právě zde se výzkum propojuje s pacienty z amišské komunity. U postižených dětí se vyskytuje drobná genetická změna v proteinu SNIP1, která narušuje jeho schopnost správně reagovat na signál zprostředkovaný upraveným proteinem SF3B1, a sestřih RNA tak neprobíhá tak efektivně jako u zdravého člověka. Výsledkem jsou chyby v&nbsp;sestřihu RNA, které buňka nedokáže opravit, a její fungování – zejména v&nbsp;nervové soustavě – je tím narušeno.<img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_44a7e2ef17.jpg" alt="CEITEC/Blažek Lab: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Interakce proteinů SF3B1 a SNIP1." srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_44a7e2ef17.jpg 156w," sizes="100vw" width="1600" height="1600"><img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_2_85826d711e.jpg" alt="CEITEC/Blažek Lab: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Vliv mutací v SNIP1 na proliferaci (bujení) buněk." srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_2_85826d711e.jpg 235w," sizes="100vw" width="1600" height="1067">Vědcům se tak podařilo objasnit příčinu této vzácné neurovývojové poruchy. „Pro nás je navíc důležité, že příčina tohoto onemocnění potvrzuje správnost námi popsaného kontrolního bodu. Ukazuje, že i malá změna v jednom z proteinů tohoto kontrolního bodu může narušit mechanismus sestřihu RNA, na kterém je buňka závislá,“ doplňuje vedoucí výzkumu <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.ceitec.cz/mgr-dalibor-blazek-ph-d/u25918">Dalibor Blažek</a>.<img src="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_3_f95cfd68eb.jpeg" alt="CEITEC/Martin Indruch: Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce: Dalibor Blažek." srcset="https://storage.googleapis.com/labrulez-bucket-strapi-h3hsga3/thumbnail_CEITEC_Vzacna_geneticka_porucha_z_amisske_komunity_pomohla_potvrdit_klicovy_mechanismus_v_bunce_3_f95cfd68eb.jpeg 235w," sizes="100vw" width="1600" height="1067">Přestože se studie zaměřuje na základní výzkum, její význam je širší. Naznačuje totiž, že stejný mechanismus může hrát roli i při regulaci buněčného dělení – procesu, který bývá narušen například u nádorových onemocnění.<blockquote>Na výzkumu se podíleli vědci z CEITEC Masarykovy univerzity ve spolupráci s pracovišti ve Španělsku a Německu. Studie byla publikována v časopise <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.nature.com/articles/s41467-026-71119-2">Nature Communications</a>.</blockquote>

Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce 

Metformin je v současnosti základním perorálním lékem první volby pro léčbu diabetu 2. typu. Snižuje tvorbu glukózy v játrech, zlepšuje citlivost tkání k inzulinu a nevede k přibývání na váze ani k hypoglykemiím, což jej odlišuje od některých jiných antidiabetik. Navíc je u něj prokázaný dlouhodobý příznivý vliv na riziko kardiovaskulárních komplikací a úmrtnosti u pacientů s diabetem 2. typu. Vědci z Fyziologického ústavu AV ČR identifikovali novou skupinu krevních metabolitů, která může lékařům pomoci objektivně sledovat, zda pacienti s diabetem 2. typu opravdu užívají lék metformin tak, jak mají.<h4>​Nové biomarkery při užívání metforminu</h4>Tým vedený Tomášem Čajkou z Oddělení translačního metabolismu Fyziologického ústavu AV ČR analyzoval pomocí pokročilé metabolomiky a lipidomiky plazmu 637 pacientů s diabetem 2. typu léčených metforminem a 143 nediabetických kontrol. V souboru 614 metabolitů se jim podařilo odhalit pět metabolitů ze skupiny N-laktoyl aminokyselin (např. N‑laktoyl fenylalanin), které byly dříve detekovány jako neznámé signály, jelikož v referenčních databázích chyběla jejich spektra. Hladiny těchto metabolitů v krvi velmi dobře kopírovaly množství metforminu v plazmě. U pacientů s nejvyšší expozicí metforminu byly koncentrace těchto metabolitů až 7,2× vyšší než u kontrol.<h4>​Citlivý „otisk“ účinku léku</h4>N‑Laktoyl aminokyseliny vznikají v buňkách spojením laktátu a aminokyselin a odrážejí tak metforminem navozené změny v buněčném energetickém metabolismu. „Zásadní je, že i když se v plazmě vyskytují jen v nanomolárních koncentracích, dokážou spolehlivě odlišit pacienty, kteří metformin užívají pravidelně, od těch, kteří ho berou nepravidelně nebo vůbec“, zdůrazňuje T. Čajka.<blockquote>Rozhovor s doc. Tomášem Čajkou můžete zhlédnout <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.facebook.com/reel/1657952168601400">ZDE</a></blockquote><h4>Metabolomika v praxi a mezinárodní spolupráce</h4>Studie přináší také detailní popis širších metabolických změn u diabetu 2. typu, včetně zvýšení laktátu, organických kyselin a rozvětvených aminokyselin a rozsáhlého přestavění lipidového profilu. Na práci, publikované v časopise Clinical Pharmacology &amp; Therapeutics, se kromě týmu T. Čajky podíleli i partneři z Institutu klinické a experimentální medicíny v Praze a West Coast Metabolomics Center (University of California, Davis). Výsledky ukazují, že moderní metabolomické přístupy vyvinuté ve Fyziologickém ústavu AV ČR v rámci projektu CarDia mohou najít velmi praktické uplatnění v klinických studiích i v individuálním sledování léčby pacientů s diabetem.<blockquote><h4>Původní článek</h4><h4><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://ascpt.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cpt.70205">Untargeted Metabolomics Identifies N-Lactoyl-Amino Acids as Dose-Responsive Plasma Biomarkers of Metformin Adherence in Type 2 Diabetes</a></h4>Tomas Cajka, Jiri Hricko, Lucie Rudl Kulhava, Michaela Paucova, Michaela Novakova, Veronika Hola, Stanislava Rakusanova, Oliver Fiehn, Vojtech Skop, Ivana Lankova, Iva Miskova, Terezie Pelikanova, Martin HaluzikClin Pharmacol Ther, 119: 1057-1069<a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://doi.org/10.1002/cpt.70205">https://doi.org/10.1002/cpt.70205</a><h6>licencováno pod <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/">CC-BY 4.0</a></h6></blockquote><h4>Abstrakt</h4>Metformin je nejčastěji předepisovaným antidiabetikem, přesto zůstává objektivní hodnocení adherence pacientů k léčbě obtížné. Pomocí necílené metabolomiky a lipidomiky jsme analyzovali plazmu od 637 pacientů s diabetem 2. typu (T2D) s potvrzeným užíváním metforminu a od 143 nediabetických kontrol, přičemž bylo anotováno 614 metabolitů. Pacienti byli rozděleni podle plazmatické koncentrace metforminu do skupin se subterapeutickými, terapeutickými a supraterapeutickými hladinami a asociace byly hodnoceny pomocí vícenásobné lineární regrese a kompozitního hodnocení metabolitů. Pět dosud neanotovaných signálů bylo strukturně identifikováno jako N-laktoyl-aminokyseliny, jejichž hladiny silně korelovaly s plazmatickou koncentrací metforminu (ρ = 0,42–0,55, P &lt; 0,0001) a ve skupině se supraterapeutickými koncentracemi (&gt; 2000 ng/mL) vzrostly až 7,2násobně. Přestože byly N-laktoyl-aminokyseliny konzistentně detekovány v nanomolárních koncentracích, vykazovaly robustní a na dávce závislé asociace s metforminem. Širší metabolické změny u T2D zahrnovaly zvýšené hladiny laktátu, organických kyselin a aminokyselin s rozvětveným řetězcem spolu se sníženými hladinami metabolitů močovinového cyklu. Lipidomická analýza ukázala zvýšení nasycených triacylglycerolů a diacylglycerolů a naopak snížení esterů cholesterolu, sfingomyelinů a fosfolipidů. Tyto výsledky potvrzují N-laktoyl-aminokyseliny jako robustní plazmatické biomarkery expozice metforminu s odpovědí závislou na dávce. Přestože jsou až o čtyři řády méně zastoupené než jejich aminokyselinové prekurzory, citlivě odrážejí mitochondriální nadprodukci laktátu a farmakodynamickou adaptaci, což umožňuje objektivní hodnocení adherence k léčbě.

Nové krevní biomarkery odhalují, jak poctivě pacienti s diabetem užívají lék metformin

V týdnu od 11. května na Vás čekají v oblasti kapalné fáze a především HPLC a LC/MS následující webináře.<blockquote><h4><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://www.lcms.cz/webinars">👉 DETAILY A REGISTRACE V SEKCI WEBINÁŘE</a></h4></blockquote><blockquote>👉 Vyhledávejte a filtrujte v největší globální databázi s více než 5 500 GC, HPLC, MS a spektroskopickými webináři.</blockquote><h5>1. Thermo Fisher Scientific: Uncovering Microplastics: Identification, Quantification, and Exposure Assessment</h5><ul><li>Út, 12.5.2026 08:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6136">Registrace</a></li></ul>Komplexní analytické přístupy pro identifikaci, kvantifikaci a hodnocení expozice mikroplastům pomocí doplňkových technik.<h5>2. Waters Corporation: Size variant analysis of antibodies and ADCs using SEC, SEC-MALS, SEC-MS, and 2D Protein A-SEC Methods</h5><ul><li>Út, 12.5.2026 17:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6169">Registrace</a></li></ul>Pokročilé SEC workflow pro analýzu variant velikosti protilátek a ADC, včetně SEC-MALS, SEC-MS a 2D Protein A-SEC metod.<h5>3. Waters Corporation: Beyond C18 and Phenyl: Expanding Selectivity with Biphenyl Columns Built for UV and pH Robustness</h5><ul><li>St, 13.5.2026 16:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6183">Registrace</a></li></ul>Moderní bifenylové stacionární fáze pro náročné LC separace s vyšší selektivitou, UV stabilitou a robustností v širokém rozsahu pH.<h5>4. Milestone: Modern Sample Prep for Organic Contaminants: PAHs, PFAS, MOSH/MOAH in Food</h5><ul><li>St, 13.5.2026 16:00 CET</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/5822">Registrace</a></li></ul>Mikrovlnná extrakce pro efektivní analýzu PAH, PFAS a MOSH/MOAH v potravinách s důrazem na regulatorní compliance a vyšší efektivitu laboratoře.<h5>5. SelectScience: Achieve faster GLP-1 amino acid analysis with rapid UPLC technology</h5><ul><li>St, 13.5.2026 17:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6173">Registrace</a></li></ul>Rychlá analýza aminokyselin GLP-1 pomocí UPLC, mikrovlnné hydrolýzy a technologie AccQ-Tag pro zkrácení vývoje metod a vyšší přesnost.<h5>6. Waters Corporation: Transform Your Daily Lab Operations with Automation - Biomolecules Workflows</h5><ul><li>Čt, 14.5.2026 11:00 CEST</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6174">Registrace</a></li></ul>Automatizace biomolekulárních workflow pomocí Andrew+ a OneLab pro konzistentní, sledovatelný a efektivní provoz laboratoří.<h5>7. Altium International: Pokročilá retence a rozlišení polárních analytů s využitím kolon Agilent Poroshell Aq-C18 s povrchově porézními částicemi</h5><ul><li>Pá, 15.5.2026 10:00 CET</li><li><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="https://lcms.cz/webinar/6101">Registrace</a></li></ul>Kolony Agilent Poroshell Aq-C18 umožňují stabilní RP-LC při 100% vodné mobilní fázi a lepší retenci polárních analytů.

Webináře LabRulezLCMS týden 20/2026

Webináře

Zdraví

Vědecký článek

Věda a výzkum

Článek

Akademie věd České republiky (AV ČR) vznikla v roce 1992 jako nástupce někdejší Československé akademie věd. V současnosti ji tvoří komplex 54 veřejných výzkumných institucí.

Akademie věd České republiky

Je výzkumné centrum zaměřené na oblast živých věd, pokročilých materiálů a technologií.  Vznikl v roce 2011 na základech šesti významných brněnských univerzit a výzkumných institucí. Od doby jeho nedávného vzniku se daří budovat významné vědecké centrum, a již nyní se řadí mezi špičkové evropské instituce.

CEITEC

Vše ze světa analytické chemie na jednom místě. Propojujeme lidi při řešení jejich problémů. U nás naleznete všechny potřebné informace snadno, rychle a přehledně. Přestaňte hledat a začněte nacházet.

LabRulez

Thermo Scientific Orbitrap Fusion Tribrid hmotnostní spektrometr

První vysoko-rozlišující hmotnostní spektrometr Orbitrap Fusion , označovaný také jako Tribrid nabízí využití tří hmotnostně spektrometrických technik – kvadrupól, dvoukomorovou lineární iontovou past a orbitální iontovou past (Orbitrap).

První vysoko-rozlišující hmotnostní spektrometr Orbitrap Fusion , označovaný také jako Tribrid nabízí využití tří hmotnostně spektrometrických technik – kvadrupól, dvoukomorovou lineární iontovou past a orbitální iontovou past (Orbitrap).
S rozlišením až 450 000 v kombinaci s <a href="https://lcms.cz/library?instrumentationItems=33-31-32-30&amp;mainauthorItems=3&amp;search=HCD">HCD</a> a volitelnou <a href="https://lcms.cz/library?instrumentationItems=33-31-32-30&amp;mainauthorItems=3&amp;search=ETD">ETD fragmentací</a> se stal spolu s Orbitrap Fusion Lumos bezkonkurenčním a nejvyhledávanějším nástrojem v proteomice .

Thermo Scientific Orbitrap Fusion Lumos Tribrid hmotnostní spektrometr

Nejvybavenější hybridní vysoko-rozlišující hmotnostní spektrometr Orbitrap Fusion Lumos, označovaný také jako Tribrid Lumos nabízí využití tří hmotnostně spektrometrických technik – kvadrupól, dvoukomorovou lineární iontovou past a orbitální iontovou past (Orbitrap).

Nejvybavenější hybridní vysoko-rozlišující hmotnostní spektrometr Orbitrap Fusion Lumos, označovaný také jako Tribrid Lumos nabízí využití tří hmotnostně spektrometrických technik – kvadrupól, dvoukomorovou lineární iontovou past a orbitální iontovou past (Orbitrap).
S rozlišením až 1 000 000 v kombinaci s <a href="https://lcms.cz/library?instrumentationItems=33-31-32-30&amp;mainauthorItems=3&amp;search=HCD">HCD</a> a volitelnou <a href="https://lcms.cz/library?instrumentationItems=33-31-32-30&amp;mainauthorItems=3&amp;search=ETD">ETD fragmentací</a> fragmentací se stal spolu s Orbitrap Fusion bezkonkurenčním a nejvyhledávanějším nástrojem v proteomice.

Produkty z kategorie Orbitrap spektrometry - strana 2

Mohlo by Vás zajímat

Webináře LabRulezLCMS týden 20/2026

Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce

Nové krevní biomarkery odhalují, jak poctivě pacienti s diabetem užívají lék metformin